Skip to content

Zakrzepica z mutacji protrombiny, która przenosi oporność na antytrombinę AD 7

1 miesiąc ago

237 words

Zmutowana próbka trombiny miała wyjątkowo niski poziom tworzenia kompleksu trombina-antytrombina. Sugeruje to, że zakłócenie regionu wiążącego sód, które spowodowało utratę dwóch wiązań wodorowych między Arg596 trombiny i Asn265 antytrombiny, może być kluczowe dla tworzenia kompleksu trombina-przeciwtrombina. Odkrycia te wskazują, że protrombinę Yukuhashi można scharakteryzować jako dyspromotrombinę, która jest wysoce odporna na hamowanie przez antytrombinę. Następnie…

Zakrzepica z mutacji protrombiny, która przenosi oporność na antytrombinę AD 6

1 miesiąc ago

463 words

Znaleźliśmy nową mutację missense w genie protrombiny (p.Arg596Leu), która doprowadziła do powstania wariantu protrombiny (protrombiny Yukuhashi). W tej rodzinie mutacja ulegała koagulacji z zakrzepicą żył głębokich, co wskazuje, że może być przyczyną dziedzicznej trombofilii. Trombina, która jest aktywną postacią protrombiny, jest allosterycznym enzymem kontrolowanym przez wiązanie sodu. 15, 16 Trombina związana ze związkiem sodu (znana…

Zakrzepica z mutacji protrombiny, która przenosi oporność na antytrombinę AD 4

1 miesiąc ago

398 words

Pisemną świadomą zgodę uzyskano od wszystkich uczestników badania. Wyniki Analiza DNA Analiza genomowego DNA dla probanda ujawniła, że była heterozygotyczna pod względem nowej mutacji missense w genie protrombiny (c.1787G . T, p.Arg596Leu) (Figura 1B). System numeracji nukleotydów i białek oparty jest na nomenklaturze zalecanej przez Towarzystwo Zmian Genomu Ludzkiego.