Skip to content

Przesiewowe noworodki pokazujące malejącą częstość występowania mukowiscydozy

2 miesiące ago

275 words

Noworodki z mukowiscydozą rozpoznane przez noworodków w kierunku choroby w Massachusetts. Słupki wskazują liczbę pierwszych osób w rodzinie z pozytywnymi wynikami badań przesiewowych noworodków i rozpoznaniem mukowiscydozy (CF). Dodatkowe osoby w jednej rodzinie zostały wykluczone.
Badanie przesiewowe noworodków na mukowiscydozę było powszechnie dostępne w Massachusetts od lutego 1999 r.1 Czułość badania przesiewowego mierzono od 1999 r. Do 2002 r. I wykazano, że jest on wysoki, zgodnie z prognozami opartymi na danych historycznych pacjentów w Massachusetts, klinicznie i udokumentowanych w badaniu klinicznym. krajowy rejestr pacjentów z mukowiscydozą [2] Zgłaszamy zmniejszenie liczby noworodków z mukowiscydozą w stanie Massachusetts, którzy zostali zidentyfikowani na podstawie badań przesiewowych noworodków w kierunku mukowiscydozy w okresie od 2003 do 2006 roku, a także znaczny spadek liczby noworodków. niemowlęta z genotypem najczęściej związanym z ciężkim mukowiscydozą, .F508 / .F508 (ryc. 1).
W latach 1999-2006 liczba noworodków w rocznych kohortach urodzeniowych w Massachusetts pozostawała stabilna; średnio w tym okresie rocznie było około 80 000 porodów. Wykonaliśmy obliczenia na podstawie częstotliwości pochodzących od pacjentów z Massachusetts, włączonych do Rejestru Pacjentów Cystic Fibrosis Foundation. Dla każdego roku obliczyliśmy spodziewaną liczbę pacjentów z mukowiscydozą, mnożąc liczbę urodzeń przez 0,000345. Obliczyliśmy spodziewaną liczbę niemowląt z mukowiscydozą z genotypem .F508 / .F508, mnożąc liczbę niemowląt z chorobą przez 0,511. Analizy chi-kwadrat dla .F508 / .F508 względem wszystkich innych genotypów wykazały, że obserwowana liczba niemowląt z mukowiscydozą była równa spodziewanej liczbie niemowląt z chorobą w okresie od 1999 do 2002 r., Gdy analizowano je zarówno w ujęciu rocznym, jak i zbiorczym. Jednak znaczny spadek liczby niemowląt z genotypem .F508 / .F508 (P <0,005) zaobserwowano w 2003 r. I był kontynuowany do 2006 r. Taki spadek obniża dodatnią wartość prognostyczną noworodków przesiewowych w kierunku mukowiscydozy.
Długoterminowe badania kontrolne przeprowadzone przez New England Newborn Screening Program i New York Newborn Screening Work Work Group potwierdzają, że zaobserwowany spadek odzwierciedla zmianę w urodzie kohorty niemowląt z mukowiscydozą; niemowląt z .F508 / .F508 jest mało prawdopodobne, aby zostały pominięte w noworodkowym badaniu przesiewowym na mukowiscydozę, ponieważ nie zidentyfikowano klinicznie żadnych dodatkowych przypadków. Postawiliśmy hipotezę, że stopniowe wdrażanie zaleceń z 2001 roku przez American College of Medical Genetics, American College of Położnicy i ginekolodzy oraz National Institutes of Health3, aby oferować prekoncepcję i prenatalne badania przesiewowe populacji ogólnej w celu identyfikacji nosicieli mukowiscydozy mogły spowodować spadek liczby urodzeń niemowląt z .F508 / .F508 i porodami innych dzieci z mukowiscydozą; spadek ten zostałby zaobserwowany po raz pierwszy w 2003 r.
Ponieważ noworodkowe badania przesiewowe na mukowiscydozę stają się coraz częstsze, placówki opiekuńcze dla dzieci z tą chorobą muszą sprostać wymaganiom opartym na dowodach standardom opieki w celu zajęcia się nową populacją – obejmującą stosunkowo bezobjawowe niemowlęta z mukowiscydozą, które zostały zidentyfikowane przed prezentacją kliniczną. Ta grupa będzie prawdopodobnie uczestniczyć w badaniach klinicznych nad obiecującymi metodami leczenia. W tym samym czasie – i najwyraźniej niezwiązana z badaniami przesiewowymi noworodków w kierunku mukowiscydozy – skład kohorty może się zmieniać wraz ze wzrostem odsetka niemowląt o korzystnej historii naturalnej. (tj. mniej pacjentów z genotypem .F508 / .F508). Taka zmiana wpływałaby na stopień, w jakim poprawy wyników można bezpośrednio przypisać wczesnemu wykryciu lub nowym leczeniu.
Jaime E. Hale, BS
Richard B. Parad, MD, MPH
Anne Marie Comeau, Ph.D.
Program przesiewowy noworodków w Nowej Anglii, Jamaica Plain, MA 02130
anne. edu
Dr Parad zgłasza otrzymywanie opłat za wykłady od MedPro Communications. Nie zgłoszono żadnego innego potencjalnego konfliktu interesów związanego z tym pismem.
4 Referencje1. Atkinson K, Zuckerman B, Sharfstein JM, Levin D, Blatt RJR, Koh HK. Reakcja publicznej służby zdrowia na nowo powstającą technologię: rozszerzenie programu badań przesiewowych noworodków w Massachusetts. Public Health Rep 2001; 116: 122-131
Web of Science Medline
2. Comeau AM, Parad RB, Dorkin HL, i in. Populacyjne badanie przesiewowe noworodków pod kątem zaburzeń genetycznych po włączeniu wielu testów DNA mutacji: noworodkowy model przesiewowy mukowiscydozy wykazujący zwiększoną czułość, ale więcej detekcji nosiciela. Pediatrics 2004; 113: 1573-1581
Crossref Web of Science Medline
3. Grody WW, Cutting GR, Klinger KW, i in. Normy laboratoryjne i wytyczne dotyczące badań przesiewowych na obecność mukowiscydozy w populacji. Genet Med 2001; 3: 149-154
Crossref Medline
4. Fundacja mukowiscydozy. Zabiegi. (Dostęp do 31 stycznia 2008 r., Http://www.cff.org/treatments/.)

(33)
[przypisy: endodonta kraków, folikulina, stomatologia estetyczna poznań ]