Skip to content

Sprawa 32-2007: Dwustronny rak piersi

3 tygodnie ago

418 words

W przypadku kobiety z drugim rakiem piersi omówionym przez Winera i wsp. (Wydanie 18 października), należy rozważyć dziedziczny rak piersi z powodu mutacji BRCA2. Pacjent miał dwa pierwotne raki piersi w podeszłym wieku i miał ciotkę ojcowską, która miała raka piersi w wieku 90 lat. Pacjent wcześniej miał raka sromu in situ. My i inni obserwowaliśmy wzrost zachorowań na raka szyjki macicy i sromu u nosicieli mutacji BRCA2 i historii rozpoznania raka piersi w późnym wieku. Niektórzy pacjenci mieli również raka jajnika w wieku 70 lat.
Patrick J. Morrison, MD
Belfast City Hospital, Belfast BT9 6LE, Wielka Brytania
patrick. hscni.net
Odniesienie1. Case Records szpitala ogólnego w Massachusetts (sprawa 32-2007). N Engl J Med 2007; 357: 1640-1648
Full Text Web of Science Medline
Odpowiedź
Dyskutanci odpowiadają: jak zauważa dr Morrison, należy rozważyć możliwość wystąpienia rodzinnej predyspozycji do raka piersi, raka jajnika lub obu tych przypadków u każdego pacjenta z rakiem piersi. Szacuje się, że 5 do 10% wszystkich raków sutka jest dziedzicznych, z których połowa związana jest z mutacją linii zarodkowej w BRCA1 lub BRCA2.1 Kobiety z mutacjami BRCA są narażone na obustronny rak piersi, a obustronna choroba zwiększa prawdopodobieństwo identyfikacji mutacji. Chociaż u naszego pacjenta wystąpił obustronny rak piersi, diagnozy te zostały wykonane w wieku 56 i 62 lat i nie było żadnej innej historii raka piersi lub jajników u rodziny, z wyjątkiem krewnego drugiego stopnia, u którego zdiagnozowano raka piersi w wiek 90 lat. Znaczenie przeszłej diagnozy raka in situ sromu jest nieznane. Przy użyciu modelu BRCAPRO lub Myriad, pacjent ma 2 do 3% szans na ukrytą mutację linii zarodkowej w BRCA1 lub BRCA2.2 Ten poziom ryzyka jest poniżej progu, który jest ogólnie ustalony dla zastosowania metody predykcyjnej. badania, 3 iz tego powodu ani służba kliniczna, ani dyskutanci nie podnosili możliwości testów genetycznych.
Eric P. Winer, MD
Jay Harris, MD
Dana-Farber and Brigham and Women s Cancer Center, Boston, MA 02115
Dr Barbara L. Smith
Massachusetts General Hospital, Boston, MA 02114
3 Referencje1. Garber JE, Offit K. Dziedziczne zespoły predyspozycji do raka. J Clin Oncol 2005; 23: 276-292
Crossref Web of Science Medline
2. UT Southwestern Medical Center w Dallas, BayesMendel Group w Johns Hopkins. CancerGene, z BRCAPRO, MMRpro i PancPRO. (Dostęp do 7 lutego 2008 r., Pod adresem http://www4.utsouthwestern.edu/breasthealth/cagene/.)

3. Amerykańskie Towarzystwo Onkologii Klinicznej. Aktualizacja oświadczenia American Society of Clinical Oncology: badania genetyczne pod kątem podatności na raka. J Clin Oncol 2003; 21: 2397-2406
Crossref Web of Science Medline
[więcej w: wyciąg lędźwiowy, masaż uciskowy, ortodonta warszawa wola ]